Что такое синдром Ретта: симптоматика и способы реабилитации

Синдром Ретта возникает в детском возрасте и принадлежит к числу тяжёлых наследственных патологий. Дети, страдающие этим заболеванием, нуждаются в повышенной заботе и внимании со стороны взрослых. Чтобы облегчить жизнь такого малыша, нужно знать как можно больше о проявлениях болезни, методах лечения и профилактике осложнений.

Причины возникновения

Синдром Ретта — дегенеративное заболевание центральной нервной системы с прогрессирующим течением, приводящее к тяжёлой умственной отсталости у ребёнка. Впервые он был описан в 1966 году австрийским педиатром Андреасом Реттом, именем которого и был назван.

Благодаря Андреасу Ретту заболевание вот уже несколько десятилетий активно изучается медицинской наукой

Болеют им в основном дети женского пола. Причём болезнь не является редкой: она возникает приблизительно у одной девочки из 10000.

Девочка с этим синдромом рождается в мире каждые 2 часа

У мальчиков эта патология почти не встречается и считается исключением из правила.

Мальчики с синдромом Ретта рождаются очень редко

Происхождение болезни предположительно генетическое, но этот вопрос до сих пор остаётся спорным. Научно подтверждено, что синдром Ретта имеет наследственную природу и возникает, скорее всего, вследствие мутации в генах. Девочка с такой мутацией может появиться на свет, а мальчики умирают ещё в утробе матери.

Симптоматика болезни

В период внутриутробного развития и в первые полгода жизни ребёнка никаких отклонений от нормы, как правило, не наблюдается. В отдельных случаях развитию болезни предшествует врождённая гипотония или задержка в развитии таких двигательных навыков, как сидение, ползание. В большинстве случаев первые явные признаки синдрома Ретта начинают появляться в возрастном периоде от полугода до полутора лет.

Заболевание имеет 4 стадии развития:

1. Стагнация. В начале болезни замедляется психомоторное развитие. Ребёнок теряет интерес к играм. Наблюдается диффузная мышечная гипотония (вялость мышц, отсутствие тонуса). Характерный признак — микроцефалия (замедление роста головы и мозга).
   

   Симптоматика может начать проявляться у детей примерно с полугода

2. Регресс. Эта стадия обычно начинается в возрасте от года до 3 лет. Ребёнок стремительно (на протяжении нескольких месяцев или недель) утрачивает приобретённые речевые и двигательные навыки. Пропадает целенаправленность движений, они становятся стереотипными, т.е. бесцельными, однородными. Малыш часто проявляет беспричинное беспокойство, плачет, кричит, плохо спит. Примерно у 50% детей наблюдается нарушение ритма дыхания: периодически возникающее апноэ (остановка дыхания) может чередоваться с гипервентиляцией (интенсивным дыханием). Иногда возникают судорожные припадки. Важным признаком является потеря контакта с окружающим миром, что можно ошибочно принять за аутизм.
   

   До трёх лет ребенок утрачивает двигательные и речевые навыки

3. Стабильное состояние. Беспокойство и бессонница проходят. В этой стадии больные дети находятся на протяжении нескольких лет — примерно до десятилетнего возраста. Для этого периода характерна глубокая умственная отсталость, хотя при этом остаётся возможным эмоциональный контакт с ребёнком. Помимо судорожных припадков, наблюдаются разнообразные экстрапирамидные нарушения, связанные с неконтролируемыми сокращениями мышц: мышечная дистония, гиперкинезы и др.
   

   До 10 лет продолжается стабильное состояние ребенка

4. Прогрессирование двигательных расстройств. Постепенно больной становится обездвиженным. Нарастающая атрофия мышц сопровождается различными деформациями скелета (в том числе сколиозом). Наблюдается отставание в росте, но половое развитие обычно не задерживается. У многих пациентов наступает истощение организма, что может привести к смерти. В то же время судорожные припадки становятся более редкими. Больные идут на эмоциональный контакт. В таком состоянии человек может находиться десятки лет.
   

   Последняя стадия синдрома может продолжаться десятки лет

Мои наблюдения за больными детьми говорят о том, что разделение болезни на стадии по возрастному критерию весьма условное. Ребёнок может утратить приобретённые двигательные навыки только спустя несколько лет от начала заболевания. Некоторые дети с синдромом Ретта сохраняют умение манипулировать игрушками до четырёхлетнего возраста. А самым ярким симптомом болезни, по которому можно отличить её от других похожих по симптоматике детских заболеваний ещё на ранней стадии, по моему мнению, являются стереотипные движения: сжимание и разжимание рук, хлопки в ладоши и др.

Дети с синдромом Ретта, к счастью, идут на эмоциональный контакт

Как помочь больному

Синдром Ретта относится к числу неизлечимых заболеваний, склонных к прогрессированию. Продолжительность жизни при этой патологии разная. Многие больные умирают в детстве и юности от прогрессирующей дистрофии, во время эпилептических припадков, а также из-за нарушения вентиляции лёгких, спровоцированной сколиозом. Но при должном уходе и правильном симптоматическом лечении срок жизни можно существенно продлить. Известны случаи, когда пациенты доживали до 40 и даже до 50 лет.

Многие больные живут 40 лет и больше

Моя врачебная практика показывает, что течение болезни может варьироваться от очень тяжёлого до относительно лёгкого. Есть больные, которые с детства почти полностью обездвижены и прикованы к инвалидным коляскам. Но другая часть пациентов долгое время сохраняет двигательные функции. И что самое важное: в их состоянии и поведении нередко наблюдается некоторая положительная динамика.

Способы реабилитации

Лечение синдрома Ретта симптоматическое. Его цель — достижение ремиссии и стабилизация состояния больного. Если течение болезни относительно лёгкое, применяется амбулаторная терапия. При тяжёлом состоянии пациента госпитализируют. Основные лечебные методы:

1. Физкультура и трудотерапия — позволяют как можно дольше сохранять двигательные навыки и поддерживать мышечный тонус.
   

   Специальные фонды издают практические руководства по помощи детям с синдромом Ретта

2. Музыкальная терапия — оказывает успокаивающее действие, в какой-то степени компенсирует отсутствие общения с окружающими миром.
3. Диета с повышенным содержанием жиров — является эффективной при дистрофии, даёт возможность больному набрать вес.
4. Массаж — применяется для предупреждения развития сколиоза и других тяжёлых ортопедических осложнений.
   

   Лечебная трудотерапия и массаж при синдроме Ретта помогают сохранить двигательные навыки

5. Медикаментозная терапия — при приступах эпилепсии применяются противосудорожные средства, а при бессоннице — мелатонин.
6. Семейная терапия — предполагает общение родственников больного с психологом с целью стабилизации психологического климата в семье.
   

   Семейная психотерапия нужна не малышу, а родителям, чтобы сохранить благоприятный психологический климат в семье

Видео: сеанс музыкальной терапии при синдроме Ретта

Профилактика и предупреждение болезни

К сожалению, на сегодняшний день не существует надёжных методов, при помощи которых можно было бы выявить болезнь на ранних сроках беременности. В период внутриутробного развития, а также в первые месяцы жизни, ребёнок развивается вполне нормально, никаких патологий не наблюдается.

Предупредить заболевание тоже не представляется возможным, т.к. его патогенез ещё недостаточно изучен.

Единственной профилактической мерой может быть недопущение браков между близкими родственниками, так как замечено, что в таких семьях рождается большой процент детей с синдромом Ретта.

Доказанный фактор риска получения потомства с синдромом Ретта — близкородственные браки

Видео: опытные врачи рассказывают о синдроме Ретта

Вылечить ребёнка с синдромом Ретта нельзя. Но зато можно продлить ему жизнь, сделать его существование более лёгким и лишённым страданий. К счастью, в наше время для этого есть много средств и возможностей.

• Автор: Вера Ярковая
• Распечатать

Меня зовут Вера. Я опытный, старательный копирайтер. Написание интересных статей для меня - не только средство заработка, и но удовольствие. Поэтому мне кажется, что копирайтинг - моё призвание. Я стараюсь не стоять на месте, а постоянно совершенствую свои навыки и умения. К тому же, я человек творческий - люблю находить или придумывать новые оригинальные темы и идеи для своих новых статей.

Оцените статью:

1. 5
2. 4
3. 3
4. 2
5. 1

(33 голоса, среднее: 4.3 из 5)

Поделитесь с друзьями!

Похожие записи:

Что такое отпускной синдром?

Как побороть предменструальный синдром (ПМС) и его симптомы

Синдром кошачьего крика: что это за беда как помочь ребёнку