Show
Реклама на Babyzzz Связь с нами

Темы
корейская косметрика

Горячие статьи

Babyzzz От 0 до 1 года Здоровье Что такое синдром Ретта: симптоматика и способы реабилитации

Синдром Ретта возникает в детском возрасте и принадлежит к числу тяжёлых наследственных патологий. Дети, страдающие этим заболеванием, нуждаются в повышенной заботе и внимании со стороны взрослых. Чтобы облегчить жизнь такого малыша, нужно знать как можно больше о проявлениях болезни, методах лечения и профилактике осложнений.

Причины возникновения

Синдром Ретта — дегенеративное заболевание центральной нервной системы с прогрессирующим течением, приводящее к тяжёлой умственной отсталости у ребёнка. Впервые он был описан в 1966 году австрийским педиатром Андреасом Реттом, именем которого и был назван.

Андреас Ретт

Благодаря Андреасу Ретту заболевание вот уже несколько десятилетий активно изучается медицинской наукой

Болеют им в основном дети женского пола. Причём болезнь не является редкой: она возникает приблизительно у одной девочки из 10000.

девочка синдром Ретта 2 года

Девочка с этим синдромом рождается в мире каждые 2 часа

У мальчиков эта патология почти не встречается и считается исключением из правила.

семья мальчика с синдромом Ретта

Мальчики с синдромом Ретта рождаются очень редко

Происхождение болезни предположительно генетическое, но этот вопрос до сих пор остаётся спорным. Научно подтверждено, что синдром Ретта имеет наследственную природу и возникает, скорее всего, вследствие мутации в генах. Девочка с такой мутацией может появиться на свет, а мальчики умирают ещё в утробе матери.

Симптоматика болезни

В период внутриутробного развития и в первые полгода жизни ребёнка никаких отклонений от нормы, как правило, не наблюдается. В отдельных случаях развитию болезни предшествует врождённая гипотония или задержка в развитии таких двигательных навыков, как сидение, ползание. В большинстве случаев первые явные признаки синдрома Ретта начинают появляться в возрастном периоде от полугода до полутора лет.

Читайте еще:   Особенности лечения бактериальных инфекций у детей с помощью Амоксициллина

Заболевание имеет 4 стадии развития:

  1. Стагнация. В начале болезни замедляется психомоторное развитие. Ребёнок теряет интерес к играм. Наблюдается диффузная мышечная гипотония (вялость мышц, отсутствие тонуса). Характерный признак — микроцефалия (замедление роста головы и мозга).
    синдром Ретта стагнация

    Симптоматика может начать проявляться у детей примерно с полугода

  2. Регресс. Эта стадия обычно начинается в возрасте от года до 3 лет. Ребёнок стремительно (на протяжении нескольких месяцев или недель) утрачивает приобретённые речевые и двигательные навыки. Пропадает целенаправленность движений, они становятся стереотипными, т.е. бесцельными, однородными. Малыш часто проявляет беспричинное беспокойство, плачет, кричит, плохо спит. Примерно у 50% детей наблюдается нарушение ритма дыхания: периодически возникающее апноэ (остановка дыхания) может чередоваться с гипервентиляцией (интенсивным дыханием). Иногда возникают судорожные припадки. Важным признаком является потеря контакта с окружающим миром, что можно ошибочно принять за аутизм.
    девочка с синдромом Ретта в коляске

    До трёх лет ребенок утрачивает двигательные и речевые навыки

  3. Стабильное состояние. Беспокойство и бессонница проходят. В этой стадии больные дети находятся на протяжении нескольких лет — примерно до десятилетнего возраста. Для этого периода характерна глубокая умственная отсталость, хотя при этом остаётся возможным эмоциональный контакт с ребёнком. Помимо судорожных припадков, наблюдаются разнообразные экстрапирамидные нарушения, связанные с неконтролируемыми сокращениями мышц: мышечная дистония, гиперкинезы и др.
    девочка младше 10 лет с синдромом Ретта

    До 10 лет продолжается стабильное состояние ребенка

  4. Прогрессирование двигательных расстройств. Постепенно больной становится обездвиженным. Нарастающая атрофия мышц сопровождается различными деформациями скелета (в том числе сколиозом). Наблюдается отставание в росте, но половое развитие обычно не задерживается. У многих пациентов наступает истощение организма, что может привести к смерти. В то же время судорожные припадки становятся более редкими. Больные идут на эмоциональный контакт. В таком состоянии человек может находиться десятки лет.
    Подросток с синдромом Ретта

    Последняя стадия синдрома может продолжаться десятки лет

Мои наблюдения за больными детьми говорят о том, что разделение болезни на стадии по возрастному критерию весьма условное. Ребёнок может утратить приобретённые двигательные навыки только спустя несколько лет от начала заболевания. Некоторые дети с синдромом Ретта сохраняют умение манипулировать игрушками до четырёхлетнего возраста. А самым ярким симптомом болезни, по которому можно отличить её от других похожих по симптоматике детских заболеваний ещё на ранней стадии, по моему мнению, являются стереотипные движения: сжимание и разжимание рук, хлопки в ладоши и др.

Женщина держит на руках больную девочку

Дети с синдромом Ретта, к счастью, идут на эмоциональный контакт

Как помочь больному

Синдром Ретта относится к числу неизлечимых заболеваний, склонных к прогрессированию. Продолжительность жизни при этой патологии разная. Многие больные умирают в детстве и юности от прогрессирующей дистрофии, во время эпилептических припадков, а также из-за нарушения вентиляции лёгких, спровоцированной сколиозом. Но при должном уходе и правильном симптоматическом лечении срок жизни можно существенно продлить. Известны случаи, когда пациенты доживали до 40 и даже до 50 лет.

Женщина с синдромом Ретта

Многие больные живут 40 лет и больше

Моя врачебная практика показывает, что течение болезни может варьироваться от очень тяжёлого до относительно лёгкого. Есть больные, которые с детства почти полностью обездвижены и прикованы к инвалидным коляскам. Но другая часть пациентов долгое время сохраняет двигательные функции. И что самое важное: в их состоянии и поведении нередко наблюдается некоторая положительная динамика.

Читайте еще:   Но-шпа детям: все грани применения

Способы реабилитации

Лечение синдрома Ретта симптоматическое. Его цель — достижение ремиссии и стабилизация состояния больного. Если течение болезни относительно лёгкое, применяется амбулаторная терапия. При тяжёлом состоянии пациента госпитализируют. Основные лечебные методы:

  1. Физкультура и трудотерапия — позволяют как можно дольше сохранять двигательные навыки и поддерживать мышечный тонус.
    справочник по синдрому Ретта

    Специальные фонды издают практические руководства по помощи детям с синдромом Ретта

  2. Музыкальная терапия — оказывает успокаивающее действие, в какой-то степени компенсирует отсутствие общения с окружающими миром.
  3. Диета с повышенным содержанием жиров — является эффективной при дистрофии, даёт возможность больному набрать вес.
  4. Массаж — применяется для предупреждения развития сколиоза и других тяжёлых ортопедических осложнений.
    Психолог занимается с детьми

    Лечебная трудотерапия и массаж при синдроме Ретта помогают сохранить двигательные навыки

  5. Медикаментозная терапия — при приступах эпилепсии применяются противосудорожные средства, а при бессоннице — мелатонин.
  6. Семейная терапия — предполагает общение родственников больного с психологом с целью стабилизации психологического климата в семье.
    папа с девочкой с синдромом Ретта

    Семейная психотерапия нужна не малышу, а родителям, чтобы сохранить благоприятный психологический климат в семье

Видео: сеанс музыкальной терапии при синдроме Ретта

Профилактика и предупреждение болезни

К сожалению, на сегодняшний день не существует надёжных методов, при помощи которых можно было бы выявить болезнь на ранних сроках беременности. В период внутриутробного развития, а также в первые месяцы жизни, ребёнок развивается вполне нормально, никаких патологий не наблюдается.

Читайте еще:   Хронический аденоидит: причины возникновения и пути решения проблемы

Предупредить заболевание тоже не представляется возможным, т.к. его патогенез ещё недостаточно изучен.

Единственной профилактической мерой может быть недопущение браков между близкими родственниками, так как замечено, что в таких семьях рождается большой процент детей с синдромом Ретта.

брат и сестра

Доказанный фактор риска получения потомства с синдромом Ретта — близкородственные браки

Видео: опытные врачи рассказывают о синдроме Ретта

Вылечить ребёнка с синдромом Ретта нельзя. Но зато можно продлить ему жизнь, сделать его существование более лёгким и лишённым страданий. К счастью, в наше время для этого есть много средств и возможностей.

Добавить комментарий

 

Войти с помощью:

vkontakte facebook odnoklassniki yandex

Уважаемые читатели! Мы не приемлем в комментариях мат, оскорбления других участников, спам и ссылки на сторонние ресурсы, враждебные заявления в сторону администрации и посетителей ресурса. Комментарии, нарушающие правила сайта, будут удалены.
Обязательные поля отмечены *

 


Adblock
detector