Кариотипирование супругов и плода: что за процедура

К сожалению, всё больше супружеских пар сегодня сталкивается с проблемой бесплодия. Многие переживают привычные выкидыши, а также замершую беременность, даже не подозревая, что эти проблемы связаны с хромосомными патологиями. Подобные нарушения могут возникать и у развивающегося плода. Однако медицинская наука не стоит на месте и в настоящее время успешно исследует ДНК будущих родителей и ребёнка в утробе матери. Данная процедура называется кариотирированием. Что же она собой представляет?

Что такое кариотипирование

Каждый человека имеет хромосомный набор — 46 хромосом, объединённых в 23 пары. Из этих пар 22 являются общими для мужчин и женщин (аутосомы) и одна отличается (половые хромосомы), определяя половую принадлежность человека.

Кариотипирование — это инновационный метод медицинского исследования, который позволяет выявить возможные отклонения в количестве хромосом и их строении. Это очень точное исследование, допускающее минимальную вероятность ошибки (всего 1%).

Каждый человек имеет строго определённый набор хромосом, кариотипирование же позволяет выявить отклонения в их количестве и качестве

Кариотипирование — весьма распространённая манипуляция в странах Европы. В России же этот анализ стали практиковать относительно недавно.

Кариотипирование супругов

Кариотипирование супругов даёт возможность врачам выяснить их совместимость на генном уровне, понять, могут ли они вообще зачать ребёнка и определить, имеется ли у будущего малыша риск развития какой-либо патологии.

Данная процедура выявляет потенциальные риски даже тогда, когда наследственные заболевания являются скрытыми, никак не проявляют себя в течение нескольких поколений.

Виды анализа

Кариотипирование супругов бывает двух видов:

1. Полное. Анализируется весь хромосомный набор. Это позволяет выявить все возможные отклонения в геноме.
2. Частичный. Рассматриваются только отдельные хромосомы, патологии строения которых чаще всего вызывают распространённые аномалии (синдром Дауна, Тёрнера, Патау и пр.).

В первом случае анализ материала займёт больше времени, равно как будет выше и стоимость самой процедуры.

Показания

Конечно, в идеале кариотипирование желательно проводить всем парам на этапе планирования. Возможно, что в будущем медицина к этому и придёт, однако пока данная процедура рекомендуется супругам при определённых показаниях:

1. Наличие в семье ребёнка, имеющего врождённые пороки развития.
2. Возраст старше 35 лет.
3. Близкое родство супругов.
4. Наличие у близких родственников наследственных заболеваний.
5. Бесплодие по невыясненным причинам.
6. Привычные выкидыши, замершие беременности.
7. Многократные неудачные попытки ЭКО.
8. Гормональный дисбаланс у женщины, плохая спермограмма у мужчины.
9. Длительный контакт одного из супругов с вредными химическими веществами.
10. Проживание в экологически неблагоприятной обстановке.
11. Курение, злоупотребление алкоголем, наркотическая зависимость.

С возрастом возрастает риск появления хромосомных аномалий, что может привести к рождению больного ребёнка

Видео: что такое кариотипирование (объясняет врач-цитогенетик)

Видео: зачем изучать кариотип при бесплодии (объясняет заведующий отделением эмбрионологии)

Особенности подготовки к процедуре

Чтобы анализ был максимально точным, необходимо ответственно отнестись к подготовке к процедуре:

1. За две недели и более исключить курение, приём алкоголя, употребление лекарственных препаратов (прежде всего антибиотиков).
2. Если у одного из супругов обострился хронический недуг или имеет место острое инфекционное заболевание, исследование нужно отложить.

Как делается кариотипирование

Исследование проходит по следующей схеме:

1. У супругов производят забор венозной крови.
2. Из полученного материала в лаборатории отбирают лимфоциты (эти клетки находятся в стадии митоза, то есть деления, при котором хромосомы равномерно распределяются между двумя новыми клетками). Для анализа кариотипа необходимо 12–15 лимфоцитов, их обрабатывают митогеном (специальным раствором) для стимуляции митоза.
3. В течение трёх последующих суток медики наблюдают за делением и ростом клеток. Врач внимательно исследует хромосомы, помещённые на стекло. Для улучшения чёткости материал окрашивается специальным составом.
4. Результаты сравниваются с цитогенетическими нормами.

Для проведения кариотипирования необходима венозная кровь

Видео: сотрудник лаборатории рассказывает, как проводится исследование хромосомного набора

Расшифровка результатов и возможные последствия отклонения от нормы

Кариотипирование позволяет определить самые разные нарушения в количестве и качестве хромосом, например, следующие:

1. Трисомия (наличие в паре третьем хромосомы).
2. Моносомия (отсутствие в паре одной хромосомы).
3. Делеция (отсутствие участка хромосомы).
4. Дупликация (удвоение фрагмента хромосомы).
5. Инверсия (разворот участка хромосомы).
6. Рокировка (перемещение участка хромосомы).

Аномалии могут касаться количества хромосом в парах и их качества

Процедура выясняет, насколько у данных потенциальных родителей велик шанс родить ребёнка с синдромом Дауна, Патау, Эдвардса, Тёрнера, Клайнфельтера и пр. Кроме того, анализируется генетическая предрасположенность к развитию сахарного диабета, инфаркта миокарда, гипертонии, образованию тромбов.

Расшифровывать результаты кариотипирования должен только опытный врач-генетик. Недопустимо делать какие-то выводы лицам, не имеющим медицинского образования.

Если результаты кариотипирования выявят хорошую совместимость супругов, им можно смело планировать беременность. При обнаружении же генных мутаций генетик рассчитает вероятность появления на свет больного ребёнка. В тяжёлых случаях врач может посоветовать воспользоваться донорской спермой либо яйцеклеткой.

Кариотипирование плода

В определённых ситуациях медики проводят и кариотипирование плода (эта процедура называется пренатальное кариотипирование). В зависимости от причины, по которой назначается такое исследование, выделяются его виды:

1. Полное. Проверяется весь набор хромосом.
2. Частичное. Назначается обычно, когда на УЗИ выявляются подозрения на определённые заболевания: синдром Дауна, Тёрнера, Патау, Эдвардса и пр. Анализируются 13, 18, 21 и половые хромосомы.

Обычно кариотипирование плода беременной назначается в первом триместре.

Показания и противопоказания

Поскольку исследование является достаточно сложным и несёт определённые риски для плода, то медики тщательно взвешивают показания к её проведению. Рекомендуется процедура в следующих случаях:

1. Возраст беременной превышает 35 лет, и это её первый ребёнок.
2. Есть подозрение на патологию у плода при проведении УЗИ.
3. Анализ крови показывает отклонение от нормы (например, анализ на синдром Дауна).
4. У семейной пары уже есть ребёнок с генетическими отклонениями.
5. У матери или отца есть зависимость от алкоголя или наркотиков (даже если это было в прошлом).
6. Женщина уже во время беременности перенесла инфекционное заболевание.
7. Семья проживает в неблагоприятной экологической обстановке.
8. Один из супругов имеет вредные условия труда.

Одним из показанием к кариотипированию являются подозрения на патологию при УЗИ-исследовании

Нельзя проводить кариотипирование лишь в целях определения плода ребёнка. Хотя оно и даст точную информацию, недопустимо только из-за этого подвергать опасности малыша.

Кариотипирование при замершей беременности

Если у беременной фиксируется факт замирания плода, то при удалении его из матки врач может также рекомендовать провести кариотипирование. Это поможет выяснить причину остановки развития, будет полезной информацией для генетика, к которому пара может обратиться перед последующим зачатием.

Методы проведения кариотипирования плода

Современная медицина предлагает 2 метода кариотипирования плода:

1. Неинвазивный. Совершенно безопасен для будущего ребёнка, но не слишком информативный. Основывается на результатах УЗИ и биохимического анализа крови.
2. Инвазивный. Почти исключает процент ошибки, но уже несёт риски для плода. Для проведения анализа необходимо взять образцы околоплодных вод (амниоцентез): для этого прокалывается брюшная стенка матери, матка, плодные оболочки. В полученной жидкости находятся клетки плода, которые слущиваются в процессе его жизнедеятельности. Этот материал и анализируется в дальнейшем (по аналогии с исследованием родительских хромосом). Ещё один вариант процедуры — взятие крови из пуповины (кордоцентез).

Инвазивный метод предполагает вмешательство в полость матки — забор околоплодных вод или пуповинной крови

Подготовка к процедуре

Кариотипирование плода относится к очень точным исследованиям, но чтобы вероятность погрешности свести к нулю, беременной нужно подготовиться к исследованию:

1. Прекратить приём медикаментов.
2. На момент взятия материала у матери не должно быть инфекционных заболеваний.
3. В день исследования не рекомендуется принимать пищу.

Расшифровка результатов и последствия отклонений от нормы

Если в процесс кариотипирования у плода были выявлены генетические аномалии, информацию немедленно сообщат супружеской паре.

Генетик должен обладать определёнными задатками психолога, чтобы правильно всё преподнести беременной женщине.

Врач подробно обозначает риски, возможность лечения и прогнозы. Аномалии бывают разными. Одни из них являются очень серьёзными (родившийся ребёнок не проживёт долго или всю жизнь будет инвалидом), другие же просто свидетельствуют о предрасположенности малыша к определённым заболеваниям (сахарный диабет и пр.). В тяжёлых случаях медики обычно советуют прервать беременность (именно поэтому исследование и проводится рано, в первом триместре), но это будет только рекомендацией — конечное решение всегда остаётся за родителями.

При обнаружении патологи врач-генетик беседует с супругами, объясняет им все риски и даёт рекомендации

Риск осложнений после процедуры

Поскольку кариотипирование инвазивным методом предполагает вмешательство в полость матки, эта процедура несёт опасность для плода. И родители обязательно должны быть об этом осведомлены. Так, после манипуляций нельзя исключать вероятность кровотечения, отслойки плаценты, подтекания околоплодных вод, выкидыша, замирания беременности.

Именно поэтому после процедуры женщине обычно предписывается стационарное наблюдение в течение нескольких часов. Если же уже есть какие-то проблемы с вынашиванием (угроза выкидыша и пр.), то кариотипирование противопоказано.

Отзывы о кариотипировании

Это очень важное и нужное исследование. Кариотипирование может избежать изнурительных и бесплодных попыток ЭКО в тех случаях, когда есть патологии. С другой стороны, такой анализ может стать испытанием для супругов. Ведь так важно уметь понять и принять, что у кого-то в паре природа может распорядиться вот так, и ничего с этим не поделать… Но разумеется, хромосомные аномалии -это нечастое явление. Пусть они никогда не коснутся никого из планирующих!

Мы сдавали кариотипирование после 1 замершей беременности. Бывает так, что у женщины не 46 XX хромосом, а, например, 47XX или 45ХХ. И это не значит, что она имеет отклонения умственные или какие-то уродства, как принято считать при таком наборе хромосом. Но это значит, что есть вероятность, что ребёнок берёт неправильный набор хромосом от одного родителя, и природа его распознаёт как нездорового и завершает беременность. Изменить это возможно только в случае с ЭКО, когда генетики делают кариотипирование плода на сроках несколько дней и подчаливают родителям самого нормального.

Сдавали в апреле, отдали 7тыс на двоих, получили результат: (хи-хи) 46ХХ -нормальный кариотип женщины, 46ХУ — нормальный кариотип мужчины. Сдавали после хромосомной паталогии плода, хотя 100% знала, что это случайность (биолог по образованию и понимаю, что, где, когда). Сдали, чтоб при следующей Б генетик мозг не выносил.

Мы с мужем делали кариотипирование… Ничем нам не помогло, только вот я спать стала спокойней, после всех хороших анализов, в том числе и после этого. Я так понимаю, что Вам гинеколог ничего не объясняла, а лишь посоветовала сделать этот анализ? Тогда лучше просто обратиться к генетику для консультации, сразу никто Вам делать этот анализ не станет, особенно, если выкидыш или ЗБ произошли не так давно, т. к. это стресс (ЗБ) для организма, обычно ждут примерно 1–1.5 месяца, иначе анализ может быть неверным… Генетик соберёт семейный анамнез, узнаёт все наследственные болезни близких родственников, придёт к своему личному заключению, относительно каждой пары и потом уже прибегнет к анализам.

У меня была похожая ситуация, только я ЭКО так и не успела сделать — забеременела сама и родила год назад сына. До этой Б. было две ЗБ. На кариотипирование нас оправили после кариотипирования абортивного материала — была трисомия 16 хромосомы у малышки — плод не жизнеспособен. Были прямые показания к генетическим исследованиям. В итоге выяснилось, что и у меня с кариотипом проблемы. Но, как сказала наш врач, генетика — область малоизученная и вы скорее будете подопытным кроликом, чем пациентом.

Кариотипирование — инновационная процедура в медицине. Она позволяет выявить совместимость супругов на генном уровне, что крайне важно для зачатия и вынашивания ребёнка. В некоторых случаях такая манипуляция назначается и уже в процессе беременности, когда есть особые показания для исследования плода.

• Автор: Лариса Морозова
• Распечатать

Высшее филологическое образование. Опыт работы корректором, редактором, ведения сайта, имеется педагогический стаж (первая категория).

Оцените статью:

1. 5
2. 4
3. 3
4. 2
5. 1

(0 голосов, среднее: 0 из 5)

Поделитесь с друзьями!

Похожие записи:

Мониторинг беременности: копчико-теменной размер плода (КТР) и его норма

Вес плода по неделям: зачем его знать

Все, что должна знать мама, о первых шевелениях плода.